انقلابی بزرگ در درمان نابینایی ژنتیکی کودکان با ژن‌‌درمانی
در یک پیشرفت علمی شگرف، پزشکان در لندن موفق شدند با ژن‌‌درمانی نابینایی ناشی از بیماری ژنتیکی لبر مادرزادی آموروزیس (LCA) را در چند کودک درمان کنند. این کودکان توانسته‌اند بینایی خود را بازیابند و قادر به تشخیص چهره‌ها، اشکال و حتی انجام فعالیت‌هایی مانند خواندن و نوشتن هستند.
به‌روزترین‌ها| پزشکان در لندن برای اولین بار در جهان موفق شدند نابینایی کودکانی را که با یک بیماری ژنتیکی نادر متولد شده بودند، با استفاده از یک ژن‌‌درمانی پیشگامانه درمان کنند.
این کودکان به بیماری لبر مادرزادی آموروزیس یا به اختصار (LCA) مبتلا بودند، نوعی شدید از دیستروفی شبکیه که به دلیل نقص در ژن AIPL1 باعث از دست دادن بینایی می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری از بدو تولد نابینا شناخته می‌شوند.
اما پس از اینکه پزشکان نسخه‌های سالمی از این ژن را از طریق جراحی به چشمان آنها تزریق کردند، چهار کودک اکنون می‌توانند اشکال را ببینند، اسباب‌بازی‌ها را پیدا کنند، چهره والدین خود را تشخیص دهند و در برخی موارد، حتی بخوانند و بنویسند.
آغاز دوران جدیدی برای درمان نابینایی ژنتیکی با ژن‌‌درمانی
پروفسور میشل مایکلیدیس متخصص شبکیه در بیمارستان چشم مورفیلدز و استاد چشم‌پزشکی در انستیتوی چشم‌پزشکی UCL، گفت: نتایج برای این کودکان بسیار چشمگیر است و قدرت ژن‌‌درمانی را در تغییر زندگی‌ها نشان می‌دهد.
وی افزود: ما برای اولین بار، یک درمان مؤثر برای شدیدترین نوع نابینایی دوران کودکی و یک تغییر الگوی بالقوه برای درمان در مراحل اولیه بیماری داریم.
چهار کودک یک تا دو ساله از ایالات متحده، ترکیه و تونس در سال 2020 توسط متخصصان مورفیلدز و UCL انتخاب شدند. این عمل‌های جراحی در بیمارستان گریت اورموند استریت لندن انجام شد.
نسخه‌های سالم ژن AIPL1، که در یک ویروس بی‌ضرر قرار داشتند، به شبکیه، لایه حساس به نور در پشت چشم، تزریق شدند. این ژن برای عملکرد گیرنده‌های نوری، سلول‌های حساس به نور در شبکیه که نور را به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کنند و مغز آنها را به عنوان بینایی تفسیر می‌کند، حیاتی است.
این روش درمانی فقط در یک چشم هر بیمار انجام شد تا از بروز هرگونه مشکل ایمنی احتمالی جلوگیری شود. سپس این کودکان به مدت پنج سال تحت نظر قرار گرفتند، است.
بینایی از دست‌رفته کودکان با جراحی بازگشت
پروفسور جیمز بینبریج جراح شبکیه در مورفیلدز و استاد مطالعات شبکیه در انستیتوی چشم‌پزشکی UCL، گفت: کودکانی که با LCA متولد می‌شوند، فقط می‌توانند نور و تاریکی را تشخیص دهند و همان مقدار کمی بینایی را که دارند، طی چند سال از دست خواهند داد.
وی درباره ژن‌‌درمانی این کودکان افزود: برخی از کودکان حتی پس از این مداخله قادر به خواندن و نوشتن هستند، چیزی که در این بیماری، بدون درمان، مطلقاً انتظار نمی‌رود.
والدین یکی از این کودکان نتایج را بسیار شگفت‌انگیز توصیف کرد و گفت که احساس خوش‌شانسی می‌کند که از ژن‌‌درمانی بهره‌مند شدند. پسر شش ساله آنها، جیس که در دو سالگی تحت درمان قرار گرفت، اکنون می‌تواند اشیاء ریز را از روی زمین بردارد و اسباب‌بازی‌ها را از فاصله دور تشخیص دهد.
برندان و دی‌جی که نخواستند نام خانوادگی خود را فاش کنند، برای این درمان در سپتامبر 2020 از کانکتیکات در ایالات متحده به لندن سفر کردند.
دی‌جی گفت: قبل از جراحی، در حدود دو سالگی، می‌توانستید هر شیئی را، حتی در چند اینچی صورت جیس، نگه دارید و او نمی‌توانست آن را ردیابی کند. مهم نبود چقدر روشن، چه رنگی یا چه شکلی بود. و اکنون ما تماس‌ها و یادداشت‌هایی از مدرسه دریافت می‌کنیم که او تلفن‌ها را از جیب پشتی معلمان می‌دزدد، که برای ما بسیار خنده‌دار است.
برندان نیز بیان کرد: در ماه اول متوجه تفاوتی شد، زمانی که پسرش به تابش نور خورشید از پنجره واکنش نشان داد. او تقریباً خودش را عقب کشید. این فقط بستن چشم نبود، بلکه بیشتر یک واکنش فیزیکی بود. و من به یاد می‌آورم که اشک در چشمانم جمع شد و بسیار احساساتی شدم، زیرا این اولین باری بود که جیس به هر نوع محرک نوری یا هر چیزی شبیه به آن واکنش نشان می‌داد. از آن زمان، همه چیز بسیار شگفت‌انگیز بوده است.
چشم‌انداز روشن درمان‌های ژنتیکی
UCL این درمان را با استفاده از مجوز ویژه‌ای که توسط آژانس تنظیم مقررات داروها و محصولات بهداشتی اعطا شده و توسط شرکت ژن‌‌درمانی MeiraGTx پشتیبانی می‌شود، توسعه داده است.
از زمانی که این چهار کودک این درمان را دریافت کردند، هفت کودک دیگر نیز در بیمارستان کودکان اِوِلینا لندن توسط متخصصان بیمارستان سنت توماس، گریت اورموند استریت و مورفیلدز تحت درمان قرار گرفته‌اند.
ژن‌‌درمانی به عنوان یک روش نوین موفق شده است برای اولین بار نابینایی ناشی از بیماری لبر مادرزادی آموروزیس را در کودکان درمان کند، تحولی که نشان می‌دهد فناوری پزشکی می‌تواند اثرات چشمگیری در بهبود کیفیت زندگی بیماران داشته باشد.
این کودکان اکنون توانایی دیدن و مشارکت در فعالیت‌هایی مانند خواندن، نوشتن و بازی را تجربه می‌کنند که قبلاً غیرممکن بود. این دستاورد نه تنها امیدی نو به مبتلایان به این بیماری می‌دهد، بلکه نشان‌دهنده آینده‌ای روشن برای درمان بیماری‌های ژنتیکی شدید با ژن‌‌درمانی است.
